Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne

2 listopada 2023, 17:08

BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.



Matki winne chronicznemu zmęczeniu dzieci?

11 czerwca 2006, 11:36

Matki nastolatków z zespołem chronicznego zmęczenia wydają się również częściej cierpieć z powodu tego schorzenia lub wykazywać objawy dystresu psychologicznego (długotrwałego stresu), mogące odgrywać pewną rolę w rozwoju opisywanej przypadłości u swoich dzieci.


Kultura ograniczyła zróżnicowanie genetyczne

13 stycznia 2009, 09:29

Paleoantropolodzy sądzą, że typowe dla poszczególnych grup przodków ubiory, zwyczaje czy metody ozdabiania ciała sprzyjały wybieraniu partnerów z tej samej kultury, ograniczając rozprzestrzenianie się mutacji. Ponieważ tylko niektóre populacje przeżyły, jesteśmy zróżnicowani genetycznie w mniejszym stopniu niż inne naczelne (The Proceedings of the National Academy of Sciences).


Palenie kadzidełek ma związek z astmą?

10 grudnia 2010, 12:07

Dzieci z domów, w których regularnie pali się kadzidełka, są prawdopodobnie w większym stopniu zagrożone astmą. Co ważne, tajwańscy naukowcy odkryli, że jest w to zaangażowany pewien konkretny wariant genu, a właściwie jego brak.


Palenie powiązane z ADHD w przyszłych pokoleniach

6 marca 2014, 10:30

Prenatalna ekspozycja na nikotynę może się manifestować jako ADHD u dzieci urodzonych pokolenie później - twierdzą naukowcy z College'u Medycyny Uniwersytetu Stanowego Florydy.


Ryzykowne manipulacje genetyczne

17 lipca 2018, 10:03

Technika edytowania genomu CRISPR-Cas9 budzi kontrowersje od samego początku. Nie od dzisiaj wiadomo, że podczas prób edytowania do dzieła przystępują mechanizmy naprawcze, które gwałtownie próbują uzupełnić miejsca przecięcia nici DNA, wstawiając tam przypadkowe fragmenty genomu i usuwając inne przypadkowe. Najnowsze badania pokazały, że problemy są znacznie większe, niż sądzono


Jeden gen zdecydował o tym, że Homo sapiens opanował świat?

15 lutego 2021, 12:16

Pojedyncza zmiana genetyczna mogła zdecydować, że to Homo sapies wygrał rywalizację ewolucyjną z neandertalczykiem i denisowianinem. To fascynujące, że pojedyncza zmiana w ludzkim DNA mogło doprowadzić do zmiany połączeń w mózgu, mówi główny autor badań opublikowanych na łamach Science, profesor Alysson R. Muotri z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Diego (UCSD).


Geronimo, sławny wódz Apaczów

Kolejny dowód na pochodzenie Indian

28 listopada 2007, 11:55

Historyków i antropologów od dawna nurtuje pytanie, w jaki sposób doszło do zasiedlenia przez człowieka obu Ameryk. Wysuwano najróżniejsze teorie: od pojedynczej niewielkiej emigracji przez obecną Cieśninę Beringa, po wielokrotne przejścia tą drogą oraz ludzi przepływających łodziami z Polinezji.


GMO - nadzieja czy zagrożenie?

2 sierpnia 2009, 21:43

Ile prawdy jest w opowieściach o katastrofalnym wpływie zmodyfikowanych genetycznie roślin na organizmy żywe? Kto ma rację: badacze i rolnicy, liczący na większą wydajność upraw, czy przeciwnicy GMO, ostrzegający nas przed zagrożeniami związanymi z korzystaniem ze zdobyczy inżynierii genetycznej?


Węgorz-żywa skamieniałość z Palau

17 sierpnia 2011, 10:10

Protoanguilla palau to nowo odkryty gatunek węgorza, który zamieszkuje podwodną jaskinię Oceanu Spokojnego. Ze względu na wiele prymitywnych cech ochrzczono go żywą skamieniałością. Jest tak różny od innych węgorzy, że trzeba było utworzyć dla niego osobną rodzinę (Protoanguillidae) i rodzaj (Protoanguilla).


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy